Fruchtwasseruntersuchung/Amnyozynthese

Eine bei erhöhtem Risiko evtl. folgende Untersuchung ist die Fruchtwasseruntersuchung.

Bei dieser Untersuchung wird mit einer Hohlnadel unter Ultraschallkontrolle etwas Fruchtwasser (15-20ml) entnommen um diese in einem Labor auf eventuelle Chromosomenschäden zu untersuchen. Bei einer Vorderwandplazenta ist dies meist nicht möglich.

Hierbei sollte man bedenken dass hierbei nur auf bekannte, häufig vorkommende Anomalien untersucht wird (Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 13 (Pätau Syndrom), Trisomie 18 (Edwards Syndrom) und die zahlenmäßigen Veränderungen der Geschlechtschromosomen (z.B. Turner-Syndrom) Zudem kann auch der Gehalt an AFP (alpha-Fetoprotein) bestimmt werden, dessen erhöhter Wert auf eine Mehrzahl Neuralrohrdefekte (wie Spina Bifida) hinweisen kann.

Anders sieht es aus wenn ein begründeter Verdacht (z.B. bei Erbkrankheiten) auf einen Gendefekt besteht, so dass dieses Gen gezielt untersucht werden kann. Hierbei ist es allerdings notwendig das auch das Gen bekannt ist welches zu einem Syndrom o.ä. geführt hat. Eine humangenetische Beratung kann hier weiterhelfen, auch können evtl. Risikoeinschätzungen gegeben werden.

Eine "umfangreiche Überprüfung" auf sämtliche Chromosomenanomalien & Gendefekte ist einerseits aufgrund der hohen Anzahl der Gene und andererseits aufgrund der Tatsache dass längst nicht alle Gendefekte erforscht und bekannt sind, ausgeschlossen!

Gegeben wird eine 99%ige Sicherheit dass die Ergebnisse richtig sind. Diese 99% beziehen sich allerdings lediglich auf die -verhätnissmäßig- wenigen Anomalien (siehe oben) auf die Standardmäßig geprüft wird und sind keinesfalls ein Garant für ein gesundes Kind.

Auch hier sei wieder erwähnt dass bei Verdacht auf eine bestimmte Anomalie diese bestimmte durch die FWU zu einem größeren Prozentsatz ausgeschlossen werden kann - wenn die Ursache/das defekte Chromosom o.ä. bekannt ist.

Der Zeitpunkt der FWU variiert, er wird zwischen der 15. -und 16. SSW durchgeführt, es kommt aber durchaus vor dass sie schon früher stattfindet, ursprünglich wurde ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5% - 1% angegeben (siehe Studie unten zum Risiko).

Beim FISH (=Fluoreszenz-In Situ-Hybridisierung)-Test, dem Schnelltest bei dem bereits nach wenigen Tagen ein Ergebnis vorliegt wird zunächst nur die Anzahl der Chromosomen 13/18/21/ sowie die der Geschlechtschromosomen X/Y bestimmt um ein vorläufiges, erstes Ergebnis zu bekommen. Die Endgültige Auswertung kann bis zu 3,4 Wochen dauern. Aus dem gewonnenen Fruchtwasser werden Zellen entnommen , die dann erst angezüchtet werden und wachsen müssen.