Bei der Chorionzottenbiopsie werden Bestandteile des Mutterkuchens (
Plazenta), die Chorionzotten, entnommen und untersucht.

Chorionzotten sind Bestandteile der Anlage des Mutterkuchens, die im Rahmen dieser Untersuchung mit einer Nadel oder einem Katheter durch die Bauchdecke oder den Muttermund entnommen werden. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt hier bei ca. 1%, also höher als bei einer Amnyozynthese (Fruchtwasseruntersuchung), daher wird meist eher zur Amnyozynthese geraten.
Der Vorteil einer Chorionzottenbiopsie liegt darin, das er schon ab der 9. Schwangerschaftswoche erfolgen kann, also früher als die Fruchtwasseruntersuchung. Diese Untersuchung dient dem Nachweis fehlerhafter Erbanlagen des Embryos bzw. bestimmter Stoffwechsel-Erkrankungen.
Außerdem ist bei der Chorionzottenbiopsie und der Plazentabiopsie das Untersuchungsergebnis in der Regel etwas schneller verfügbar als bei der Amnyozynthese.
Die Chorionzettenbiospie wird besonders dann angewandt wenn ein bekannter Gendefekt vorliegt und speziell auf diesen Defekt hin untersucht werden soll, aber auch bei Schwangeren, die älter als 35 Jahre sind: Mit steigendem Lebensalter der Mutter ist das Risiko für Veränderungen im Erbgut, also bei den Chromosomen erhöht.
Bereits erfolgter Geburt eines Kindes mit einer Erbkrankheit oder schweren angeborenen Stoffwechsel-Erkrankungen
Eltern, die bereits Kinder mit Chromosomenstörungen haben
Eltern, bei denen Chromosomen-Translokationen bekannt oder vermutet sind Familien, in denen ein erhöhtes Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht (z.B.: Hämophilie oder Sichelzellanämie).
Die Chorionzottenbiopsie ist nicht geeignet für Patienten, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem Neuralrohrdefekt haben (
Spina bifida oder Anencephalie). Hier wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten da hier der Gehalt an
AFP (alpha-Fetoprotein) bestimt werden kann. Ein erhöhter
AFP-Wert weist auf einen Neuralrohrdefekt hin.
Mit einer Plazentabiopsie können krankhafte Veränderungen der Chromosomen festgestellt werden. Während die Chorionzottenbiopsie bereits in einem sehr frühen Stadium durchgeführt werden kann wird die Plazentabiopsie meist dann durchgeführt wenn die
Plazenta bereits vollständig entwickelt ist.
Liegt die
Plazenta an einer sehr ungünstigen Stelle an der Hinterwand der Gebärmutter, ist die Entnahme nicht möglich.